Individuare l'autismo precocemente: osservare i primi segnali per costruire opportunità di sviluppo

L'intervento precoce non inizia con una diagnosi, ma con uno sguardo competente. È questo uno dei messaggi più importanti che emerge oggi dalla ricerca internazionale sul disturbo dello spettro dell'autismo. Negli ultimi vent'anni le neuroscienze dello sviluppo hanno profondamente modificato la comprensione delle traiettorie evolutive infantili, dimostrando che alcuni indicatori di rischio possono essere osservati già nel corso del primo anno di vita e che intervenire tempestivamente significa offrire al bambino maggiori opportunità di sviluppo.

In questa prospettiva, il riconoscimento precoce non coincide con l'attribuzione di un'etichetta diagnostica, ma con la capacità di leggere i bisogni evolutivi del bambino nel momento in cui il cervello presenta la massima plasticità. L'osservazione condivisa tra famiglia, pediatra, servizi educativi e specialisti diventa così il punto di partenza di un percorso che mette al centro la persona e le sue potenzialità.

Per approfondire questi temi Autismo a Scuola ha intervistato il dott. Valerio Simonelli, medico neuropsichiatra infantile, formatosi presso la Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Pisa e dell'IRCCS Fondazione Stella Maris, centro di riferimento internazionale per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. La sua attività clinica e scientifica è dedicata allo studio dello sviluppo infantile e dei disturbi del neurosviluppo, con particolare attenzione all'identificazione precoce e agli interventi evidence-based.

Nel corso dell'intervista Simonelli accompagna il lettore in un percorso che parte dalle più recenti evidenze scientifiche sull'autismo precoce per arrivare a una riflessione sul ruolo che famiglia, pediatra, scuola e servizi educativi possono svolgere nella costruzione di una cultura dell'osservazione precoce e dell'inclusione.

Negli ultimi anni la ricerca ha profondamente modificato la conoscenza dell'autismo precoce. Quali sono oggi le principali evidenze scientifiche che famiglie, educatori e insegnanti dovrebbero conoscere?

Negli ultimi vent'anni le conoscenze sul neurosviluppo sono cambiate profondamente. Oggi sappiamo che l'autismo è una condizione del neurosviluppo le cui basi iniziano molto prima della nascita e affondano le proprie radici nei processi di maturazione cerebrale che si sviluppano già durante la vita intrauterina.

Per questo motivo la domanda che la ricerca si pone oggi non è più se sia possibile individuare precocemente l'autismo, ma quanto precocemente possiamo riconoscerne i primi segnali.

Gli studi longitudinali hanno permesso di identificare una serie di indicatori comportamentali osservabili già nei primi mesi di vita che, pur non essendo diagnostici, rappresentano importanti segnali di rischio evolutivo.

Uno degli aspetti più studiati riguarda il contatto oculare. Le ricerche di Warren Jones e Ami Klin hanno mostrato che alcuni bambini che riceveranno successivamente una diagnosi di disturbo dello spettro dell'autismo presentano una progressiva riduzione dell'attenzione spontanea verso gli occhi e verso gli stimoli sociali già tra i due e i sei mesi di vita.

Anche altri studi longitudinali hanno evidenziato come alcune differenze nelle competenze sociali emergenti possano essere osservate molto precocemente. Analogamente, la comparsa di comportamenti ripetitivi e stereotipati, insieme ad altri indicatori dello sviluppo, contribuisce alla costruzione di un quadro clinico sempre più accurato.

È importante chiarire che nessuno di questi segnali, considerato isolatamente, permette di formulare una diagnosi. I disturbi del neurosviluppo presentano infatti un'elevata variabilità individuale e condividono numerose caratteristiche.

L'obiettivo dell'identificazione precoce non è attribuire un'etichetta, ma riconoscere tempestivamente i bisogni evolutivi del bambino per offrire un monitoraggio e un sostegno adeguati nel periodo di maggiore plasticità cerebrale.

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«L'obiettivo dell'identificazione precoce non è attribuire un'etichetta, ma riconoscere tempestivamente i bisogni evolutivi del bambino.»

Valerio Simonelli

Quali segnali di sviluppo meritano particolare attenzione nel primo anno di vita e come è possibile distinguerli dalla normale variabilità dello sviluppo?

Quando parliamo di sviluppo infantile dobbiamo partire da un presupposto fondamentale: ogni bambino è diverso. Le tappe evolutive non vengono raggiunte nello stesso momento da tutti e una certa variabilità rappresenta una caratteristica fisiologica dello sviluppo. Per questo motivo è importante evitare interpretazioni affrettate e osservare sempre il bambino nella sua globalità.

Esistono, tuttavia, alcune competenze che normalmente emergono molto precocemente e che ci offrono informazioni preziose sullo sviluppo sociale. Fin dalle prime settimane di vita il neonato mostra una naturale preferenza per il volto umano: orienta spontaneamente lo sguardo verso i volti, ricerca gli occhi dell'adulto e si dimostra interessato alle espressioni facciali. Si tratta di abilità fondamentali, perché costituiscono la base delle future competenze comunicative e relazionali.

Uno degli aspetti che oggi la ricerca considera con particolare attenzione riguarda proprio l'orientamento spontaneo verso gli stimoli sociali. Se questa preferenza risulta persistentemente ridotta e il bambino appare maggiormente attratto dagli oggetti o da stimoli non sociali, può essere opportuno approfondire il suo percorso di sviluppo.

È importante ribadire che la presenza di un singolo comportamento non permette di formulare una diagnosi. Nessun indicatore, preso isolatamente, è sufficiente per parlare di disturbo dello spettro dell'autismo. È l'insieme delle osservazioni, la loro evoluzione nel tempo e la valutazione complessiva del neurosviluppo a orientare il percorso clinico.

Negli ultimi anni abbiamo imparato a riconoscere con maggiore precisione questi segnali precoci. Questo non significa anticipare una diagnosi, ma comprendere quando sia opportuno monitorare più attentamente lo sviluppo del bambino e, se necessario, proporre una valutazione specialistica.

Comprendo che, per molte famiglie, il sospetto di una possibile difficoltà evolutiva possa essere fonte di preoccupazione. Tuttavia, è importante ricordare che stiamo parlando di condizioni del neurosviluppo. L'obiettivo non è modificare la personalità del bambino né cambiare ciò che egli è, ma individuare precocemente le aree che potrebbero rappresentare una difficoltà nella vita quotidiana e creare le migliori condizioni affinché possa sviluppare pienamente le proprie competenze e il proprio benessere.

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Osservare precocemente non significa formulare una diagnosi, ma comprendere se un bambino abbia bisogno di essere accompagnato nel proprio percorso di sviluppo.

Valerio Simonelli

Approfondimento scientifico

Le osservazioni del dott. Simonelli trovano conferma nelle principali ricerche prospettiche sull'autismo precoce. Gli studi condotti su bambini con elevato rischio familiare hanno evidenziato come alcune differenze nell'attenzione sociale possano emergere già nel corso del primo anno di vita. In particolare, la progressiva riduzione dell'attenzione spontanea verso gli occhi, l'orientamento meno frequente verso i volti umani e le difficoltà nello sviluppo dell'attenzione condivisa rappresentano alcuni degli indicatori precoci maggiormente studiati. Tali segnali, tuttavia, non hanno valore diagnostico se considerati singolarmente e devono sempre essere interpretati all'interno di una valutazione clinica globale, tenendo conto della normale variabilità dello sviluppo e dell'evoluzione del bambino nel tempo.

Questa prospettiva riflette un cambiamento culturale importante: l'osservazione precoce non è finalizzata a "etichettare", ma a riconoscere tempestivamente eventuali bisogni evolutivi, favorendo un monitoraggio appropriato e, quando necessario, l'attivazione di interventi precoci evidence-based.

Riferimenti bibliografici (APA 7ª ed.)

Jones, E. J. H., Gliga, T., Bedford, R., Charman, T., & Johnson, M. H. (2014). Developmental pathways to autism: A review of prospective studies of infants at risk. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 39, 1–33.

Jones, W., & Klin, A. (2013). Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature, 504(7480), 427–431. https://doi.org/10.1038/nature12715

Ozonoff, S., et al. (2010). A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 49(3), 256–266.e2.

Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatmari, P. (2005). Behavioral manifestations of autism in the first year of life. International Journal of Developmental Neuroscience, 23(2–3), 143–152.

Perché oggi si parla sempre più di intervento precoce senza attendere necessariamente una diagnosi definitiva? Quale ruolo svolgono famiglia, pediatra e servizi educativi in questo percorso?

Negli ultimi anni è cambiato profondamente il nostro modo di concepire l'intervento precoce. Oggi sappiamo che, quando emergono segnali di rischio nel neurosviluppo, non è necessario attendere una diagnosi definitiva per iniziare un percorso di osservazione e di sostegno. Anzi, aspettare potrebbe significare perdere un periodo estremamente importante dello sviluppo del bambino.

L'obiettivo dell'intervento precoce non è anticipare un'etichetta diagnostica, ma riconoscere tempestivamente i bisogni evolutivi del bambino e creare le condizioni migliori perché possa esprimere pienamente le proprie potenzialità. La diagnosi rappresenta un momento importante del percorso clinico, ma il sostegno allo sviluppo può e deve iniziare anche prima, quando esistono elementi che meritano attenzione.

In questo processo il primo professionista che svolge un ruolo fondamentale è il pediatra. È la figura che accompagna il bambino fin dalla nascita, ne osserva la crescita attraverso i bilanci di salute e può cogliere eventuali differenze nelle traiettorie evolutive, orientando tempestivamente la famiglia verso un approfondimento specialistico.

Nei Paesi anglosassoni questo modello è ulteriormente rafforzato dalla presenza dei community pediatricians, pediatri di comunità che lavorano in stretta integrazione con i servizi territoriali, le famiglie e i contesti educativi. Questa collaborazione consente di intercettare più precocemente eventuali difficoltà e di attivare rapidamente i percorsi di supporto.

Anche i servizi educativi rivestono un ruolo essenziale. Gli educatori e gli insegnanti della scuola dell'infanzia osservano il bambino nei suoi contesti di vita quotidiana, nelle relazioni con i pari, nel gioco e nelle attività di gruppo. Le loro osservazioni possono offrire informazioni preziose sullo sviluppo sociale, comunicativo e comportamentale.

In diversi Paesi, inoltre, gli insegnanti ricevono una formazione specifica sul neurosviluppo che consente loro di riconoscere più facilmente alcuni comportamenti che meritano attenzione e di condividerli con la famiglia e con il pediatra. In Italia questa formazione sta crescendo, ma non è ancora omogeneamente presente nei percorsi iniziali di preparazione dei docenti. Investire nella formazione significa rendere la scuola una risorsa sempre più competente nell'osservazione dello sviluppo e nella collaborazione con i servizi sanitari.

Tutto questo, però, può funzionare solo se esiste una vera alleanza con la famiglia. Ricevere l'indicazione di una valutazione specialistica può essere un momento delicato e, talvolta, fonte di timore. Per questo è fondamentale che ogni passaggio sia accompagnato da ascolto, chiarezza e condivisione. La famiglia non deve sentirsi giudicata, ma sostenuta.

L'intervento precoce nasce proprio da questa collaborazione. Pediatra, famiglia, scuola e servizi specialistici non lavorano separatamente, ma costruiscono insieme una rete capace di riconoscere i bisogni del bambino e di offrirgli le migliori opportunità di crescita.

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L'intervento precoce non nasce da una diagnosi, ma dalla capacità di riconoscere tempestivamente i bisogni evolutivi del bambino.

Valerio Simonelli

Approfondimento scientifico

Le considerazioni del dott. Simonelli riflettono le attuali raccomandazioni internazionali sull'identificazione precoce dei disturbi del neurosviluppo. La sorveglianza dello sviluppo rappresenta una responsabilità primaria del pediatra di cure primarie, che attraverso i bilanci di salute può individuare precocemente eventuali segnali di rischio e indirizzare la famiglia verso un approfondimento specialistico (Lipkin & Macias, 2020).

Nei sistemi sanitari di diversi Paesi anglosassoni questo processo è sostenuto dai modelli di community pediatrics, caratterizzati da una stretta integrazione tra pediatria, servizi territoriali e contesti educativi (Council on Community Pediatrics, 2013). Parallelamente, la letteratura evidenzia come la formazione degli insegnanti della prima infanzia favorisca il riconoscimento precoce delle difficoltà evolutive e la costruzione di una collaborazione efficace tra scuola, famiglia e professionisti sanitari (National Research Council, 2001; European Agency for Special Needs and Inclusive Education, 2022).

Le evidenze disponibili mostrano inoltre che l'attivazione tempestiva di interventi individualizzati, senza attendere necessariamente la conferma diagnostica quando sono presenti indicatori di rischio, può migliorare gli esiti nelle aree comunicativa, sociale, cognitiva e adattiva (Dawson et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2015).

Riferimenti bibliografici (APA 7ª ed.)

Council on Community Pediatrics. (2013). Community pediatrics: Navigating the intersection of medicine, public health, and social determinants of children's health. Pediatrics, 131(3), 623–628.

Dawson, G., Rogers, S. J., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., Donaldson, A., & Varley, J. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17–e23. https://doi.org/10.1542/peds.2009-0958

European Agency for Special Needs and Inclusive Education. (2022). Inclusive Early Childhood Education: New insights and tools. European Agency for Special Needs and Inclusive Education.

Lipkin, P. H., & Macias, M. M. (2020). Promoting optimal development: Identifying infants and young children with developmental disorders through developmental surveillance and screening. Pediatrics, 145(1), e20193449. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3449

National Research Council. (2001). Educating Children with Autism. National Academies Press.

Quale messaggio desidera rivolgere agli insegnanti, agli educatori e alle famiglie che seguono la rubrica Autismo a Scuola per promuovere una cultura dell'osservazione precoce e dell'inclusione?

Il primo messaggio che vorrei lasciare è quello di non vivere i primi dubbi sullo sviluppo di un bambino come qualcosa di inevitabilmente negativo. Quando emergono delle preoccupazioni è naturale provare paura o incertezza, ma conoscere è sempre meglio che non sapere.

Molto spesso il timore nasce proprio dalla mancanza di informazioni. Quando comprendiamo ciò che sta accadendo, anche ciò che inizialmente ci spaventa diventa più chiaro e affrontabile. La conoscenza non elimina le difficoltà, ma ci permette di affrontarle con maggiore consapevolezza.

Questo vale anche per il neurosviluppo. Osservare un bambino, riconoscere eventuali differenze nel suo percorso di crescita e proporre, quando necessario, un approfondimento specialistico non significa attribuirgli un'etichetta. Significa comprendere meglio i suoi bisogni e offrirgli il sostegno di cui può avere necessità nel momento più favorevole del suo sviluppo.

Vorrei invitare insegnanti, educatori e famiglie a non avere paura dell'osservazione. Osservare è un atto di cura. Significa prestare attenzione ai segnali che il bambino ci comunica ogni giorno, senza formulare giudizi, ma con l'obiettivo di comprendere come accompagnarlo nel suo percorso di crescita.

È altrettanto importante ricordare che una diagnosi non cambia la persona. Il bambino resta lo stesso bambino di prima, con le sue caratteristiche, i suoi interessi, le sue capacità e il suo modo unico di entrare in relazione con il mondo. Quello che cambia è la possibilità, per gli adulti che gli stanno accanto, di comprenderlo meglio e di offrirgli strumenti più adeguati per favorirne lo sviluppo e la partecipazione.

Per questo motivo credo sia fondamentale continuare a investire nella formazione degli insegnanti, nella collaborazione tra scuola, famiglia e servizi sanitari e nella diffusione di una cultura dell'osservazione precoce. L'inclusione nasce prima di tutto dalla conoscenza: più comprendiamo il funzionamento di un bambino, più siamo in grado di costruire contesti che valorizzino le sue potenzialità e ne sostengano il benessere.

In fondo, il messaggio è semplice: non dobbiamo avere paura di conoscere. La conoscenza ci aiuta a guardare oltre il timore iniziale e ci permette di costruire percorsi educativi e di cura più rispettosi della persona. È da qui che prende forma una vera cultura dell'inclusione.

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Una diagnosi non cambia il bambino. Cambia la possibilità che abbiamo di comprenderlo meglio e di sostenerlo nel suo percorso di crescita.

Valerio Simonelli

Approfondimento scientifico

Le riflessioni del dott. Simonelli sono coerenti con il modello bio-psico-sociale proposto dall'International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, che invita a considerare il funzionamento della persona nella sua globalità, ponendo l'attenzione sulle capacità, sulla partecipazione e sull'interazione con l'ambiente, piuttosto che esclusivamente sulla diagnosi (World Health Organization, 2001).

La letteratura internazionale evidenzia inoltre che una comunicazione chiara, un'informazione scientificamente fondata e il coinvolgimento attivo delle famiglie favoriscono una maggiore comprensione del percorso diagnostico e facilitano l'adesione agli interventi precoci (Zwaigenbaum et al., 2015). Parallelamente, la formazione continua di insegnanti ed educatori rappresenta uno degli elementi più efficaci per promuovere una cultura dell'osservazione precoce e costruire contesti realmente inclusivi, nei quali scuola, famiglia e servizi sanitari collaborano nella lettura condivisa dei bisogni evolutivi del bambino (National Research Council, 2001; European Agency for Special Needs and Inclusive Education, 2022).

L'osservazione precoce, quindi, non coincide con una ricerca anticipata della diagnosi, ma con la capacità di riconoscere tempestivamente eventuali differenze nello sviluppo, attivando una rete di sostegno che accompagni il bambino e la sua famiglia lungo tutto il percorso di crescita.

Riferimenti bibliografici (APA 7ª ed.)

European Agency for Special Needs and Inclusive Education. (2022). Inclusive Early Childhood Education: New insights and tools. European Agency for Special Needs and Inclusive Education.

National Research Council. (2001). Educating Children with Autism. National Academies Press.

World Health Organization. (2001). International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). World Health Organization.

Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Choueiri, R., Fein, D., Kasari, C., Pierce, K., Stone, W. L., et al. (2015). Early identification and interventions for autism spectrum disorder: Executive summary. Pediatrics, 136(Suppl. 1), S1–S9. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3667C