Sindrome di Kleefstra, da Amantea il nuovo libro Erickson

Sindrome di Kleefstra, ad Amantea ricerca, diritti e inclusione. Palma e Giocondo annunciano il nuovo libro Erickson “Costruire abbastanza mondo”

Alla V Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra il confronto tra ricerca scientifica, medicina, scuola e famiglie. Il presidente del CNDDU Romano Pesavento rilancia la prospettiva dell’“accessibilità educativa”. Diego Palma: «Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione». Dalla Conferenza l’annuncio del volume Costruire abbastanza mondo. Disabilità intellettiva, verità educativa e progetto di vita, di prossima uscita per Edizioni Centro Studi Erickson.

AMANTEA (Cosenza), 19 settembre 2026 – Dalla ricerca scientifica internazionale alla scuola, dalla presa in carico sanitaria al progetto di vita, fino alla voce delle famiglie. Ma anche un annuncio editoriale che porta fuori dalla Conferenza una parte importante della riflessione sviluppata ad Amantea: la prossima pubblicazione per Edizioni Centro Studi Erickson di Costruire abbastanza mondo. Disabilità intellettiva, verità educativa e progetto di vita, il nuovo libro di Diego Palma e Maddalena Giocondo, con la prefazione di Dario Ianes e Stefano Porcu.

È uno dei temi emersi dalla V Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra, promossa dall’Associazione Sindrome di Kleefstra Italia – APS e ospitata all’Hotel La Tonnara di Amantea.

Una giornata che ha riunito ricercatori, medici, professionisti, rappresentanti delle istituzioni, mondo della scuola, famiglie e caregiver, mettendo in relazione competenze differenti intorno a una questione comune: costruire condizioni di vita nelle quali la persona con disabilità non sia soltanto destinataria di interventi, ma protagonista di un percorso di partecipazione, autonomia e appartenenza.

Una rete tra ricerca, famiglie e scuola

Moderata dalla giornalista Paola Severini Melograni, la Conferenza si è svolta con il patrocinio della Regione Calabria, di Fondazione Telethon, del Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani (CNDDU) e di UNIAMO.

Ad aprire i lavori Mariella Priano e Orsola Rizzardi, presidente e vicepresidente dell’Associazione, insieme ai rappresentanti delle istituzioni civili, sanitarie e religiose del territorio.

Il programma scientifico ha posto al centro la necessità di una presa in carico integrata delle persone con malattie rare.

Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e presidente del Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società, ha affrontato il ruolo delle reti, della ricerca e dell’integrazione dei percorsi assistenziali nel quadro nazionale ed europeo.

Tra i temi centrali anche le Linee Guida Internazionali sulla Sindrome di Kleefstra, elaborate sotto la direzione della professoressa Tjitske Kleefstra, responsabile del Dipartimento di Genetica dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam.

Spazio inoltre alla regressione neuroevolutiva, con il contributo del neuropsichiatra infantile Ettore Caterino, e alle prime evidenze cliniche emerse dall’analisi retrospettiva dedicata alla regressione nell’adolescenza e nella giovane età adulta.

“Drop by Drop”: la ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra

Uno dei passaggi scientifici più significativi della giornata ha riguardato “Drop by Drop”, la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

La professoressa Valentina Massa, dell’Università degli Studi di Milano, e la biologa genetista Laura Pezzoli, del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII, hanno presentato dati clinici e molecolari del progetto.

Il confronto ha interessato anche le prospettive della medicina di precisione applicata alle malattie rare del neurosviluppo, con il contributo del neuropsichiatra Alberto Danieli.

La dimensione internazionale della Conferenza è stata rafforzata anche dai contributi provenienti dall’estero e dai collegamenti a distanza, mettendo in comunicazione centri di ricerca, specialisti e comunità di famiglie oltre le distanze geografiche.

Pesavento (CNDDU): dall’inclusione all’“accessibilità educativa”

Particolare rilievo ha assunto la riflessione proposta dal prof. Romano Pesavento, presidente del Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani (CNDDU), sul rapporto tra inclusione, diritti e progetto di vita.

Pesavento ha richiamato un principio fondamentale: prima della diagnosi viene la persona. La diagnosi è indispensabile per comprendere la condizione individuale e orientare gli interventi clinici, riabilitativi ed educativi, ma non può esaurire l’identità della persona, né descriverne integralmente interessi, modalità comunicative e relazionali, autonomie, aspirazioni e potenzialità.

Da questa impostazione deriva la proposta del CNDDU di affiancare alla consolidata cultura dell’inclusione una più ampia “cultura dell’accessibilità educativa”.

Non si tratta di una semplice modifica terminologica. L’obiettivo è superare una concezione nella quale sia prevalentemente la persona a doversi adattare a un contesto scolastico già definito, per interrogarsi invece sulla capacità della scuola di progettare fin dall’origine ambienti, tempi, strumenti, metodologie, comunicazione e relazioni tenendo conto della pluralità delle persone che li abiteranno.

La questione, dunque, non riguarda soltanto ciò che uno studente riesce a fare, ma anche le barriere che la scuola è in grado di individuare e rimuovere per consentirgli di partecipare alla vita della classe e della comunità scolastica.

In questa prospettiva Pesavento ha richiamato anche il valore della continuità educativa e didattica, della formazione e specializzazione dei docenti, della corresponsabilità dell’intera comunità scolastica e del rapporto strutturale tra scuola, famiglia, servizi sanitari e territorio.

Una visione che incontra direttamente la prospettiva del progetto di vita individuale, personalizzato e partecipato: il percorso scolastico non può essere pensato come una parentesi separata dal futuro della persona, ma deve contribuire alla costruzione delle autonomie possibili, delle competenze comunicative e sociali e delle opportunità formative, professionali e di partecipazione alla comunità.

L’inclusione, nella prospettiva richiamata dal presidente del CNDDU, non è una concessione né un gesto di generosità, ma un diritto. E la sfida è passare progressivamente dall’emergenza alla programmazione, dalla precarietà alla continuità, dalla delega alla corresponsabilità e dalla semplice presenza alla partecipazione.

Palma: «Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione»

Su un terreno fortemente convergente si è sviluppato l’intervento di Diego Palma, direttore de La Voce della Scuola, nell'ambito della sessione dedicata a “Strategie didattiche e prospettive normative per una scuola più inclusiva”, alla quale hanno preso parte anche l’avvocato Alessio Parente, segretario generale del CNDDU, e Mario Pittoni, già presidente della VII Commissione permanente Istruzione pubblica e beni culturali del Senato.

Palma ha posto al centro una distinzione decisiva: essere presenti in una classe non equivale automaticamente a essere inclusi.

«La sfida dell’inclusione – ha sottolineato – è andare oltre la semplice presenza». La domanda diventa allora se quella presenza riesca a trasformarsi prima in partecipazione e poi in appartenenza.

Una prospettiva che parte, anche in questo caso, dal riconoscimento della persona prima della diagnosi, della valutazione o della certificazione.

«Siete persone, non numeri», è il principio che Palma ha ricordato di rivolgere anche ai propri studenti. Voti, medie, diagnosi, PEI, strumenti e norme hanno una funzione essenziale, ma non possono prendere il posto della persona.

Richiamando e adattando al mondo della scuola la celebre espressione attribuita a Massimo d’Azeglio – «Fatta l’Italia, bisogna fare gli Italiani» – Palma ha quindi sintetizzato la questione in una formula:

«Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione».

L’Italia dispone di un importante patrimonio normativo in materia di inclusione scolastica. Ma il riconoscimento formale di un diritto non garantisce, da solo, che quel diritto diventi esperienza quotidiana. La norma può indicare la strada e predisporre gli strumenti; l’inclusione deve poi diventare concretamente organizzazione, corresponsabilità didattica, relazione, mediazione e scelta professionale.

Da Amantea il lancio del nuovo libro Erickson: “Costruire abbastanza mondo”

È proprio dall’incontro tra questi interrogativi – persona, autonomia, accessibilità, inclusione e progetto di vita – che acquista particolare significato l’annuncio fatto ad Amantea del nuovo volume di Diego Palma e Maddalena Giocondo, di prossima uscita per Edizioni Centro Studi Erickson:

Costruire abbastanza mondo. Disabilità intellettiva, verità educativa e progetto di vita.

Ad accompagnare il volume saranno le autorevoli voci di Dario Ianes e Stefano Porcu, autori della prefazione.

Il libro nasce dall’incontro con una storia concreta, ma sceglie di non fermarsi al singolo caso. Da quella esperienza prende avvio una riflessione più ampia sulle domande che attraversano quotidianamente la scuola, le famiglie e i servizi: che cosa significa includere davvero? Come si promuove l’autonomia senza trasformarla in illusione? Come si riconosce una fragilità senza trasformarla in destino? Come possono convivere valutazione, sostegno, dignità e progetto di vita?

Il titolo stesso racchiude la prospettiva educativa del volume: Costruire abbastanza mondo significa spostare lo sguardo dalla pretesa che sia la persona fragile a dover diventare “abbastanza” per un mondo già costruito, alla responsabilità educativa e collettiva di costruire abbastanza mondo intorno alla persona perché possa partecipare, scegliere, sviluppare le proprie possibilità e appartenere.

Non soltanto, dunque, chiedersi “quanto è autonoma questa persona?”, ma interrogarsi sulle condizioni che scuola, famiglia, servizi e comunità possono costruire affinché quella persona possa esercitare concretamente la propria autonomia.

Ed è proprio in questo punto che il libro annunciato da Erickson intercetta uno dei fili più forti emersi dalla Conferenza di Amantea: il passaggio dall’adattamento della persona alla trasformazione dei contesti.

La prospettiva dell’“accessibilità educativa” richiamata da Pesavento, il passaggio dalla presenza all’appartenenza indicato da Palma e il progetto di vita convergono così su una stessa domanda: non soltanto quali capacità possiede la persona, ma quanto mondo siamo capaci di costruire perché quelle capacità possano trovare spazio, relazione e possibilità di espressione.

Le famiglie al centro

La Conferenza ha scelto di non fermarsi agli aspetti genetici e clinici.

La professoressa Nicoletta Balbo, docente associata di Sociologia all’Università Bocconi, ha affrontato la condizione delle famiglie con figli con disabilità, mentre la logopedista e neuroterapeuta Rosa Siliotto ha approfondito le problematiche relative alla selettività alimentare e ai disturbi dell’alimentazione nei disturbi del neurosviluppo e nelle sindromi genetiche rare.

La parte conclusiva della giornata ha dato spazio direttamente alle famiglie, ai caregiver e ai fratelli, attraverso testimonianze ed esperienze capaci di riportare la discussione scientifica alla dimensione della vita quotidiana.

È qui che ricerca, diritti e inclusione finiscono inevitabilmente per incontrarsi: una scoperta scientifica, una norma o una strategia didattica acquistano pieno significato quando producono una differenza concreta nella vita di una persona e della sua famiglia.

Dalla Conferenza una sfida che continua

La V Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra consegna così una prospettiva che supera i confini della singola giornata.

Ricerca scientifica, medicina, riabilitazione, scuola, famiglie e istituzioni non possono procedere come mondi separati quando al centro vi sono la stessa persona, i suoi diritti e il suo progetto di vita.

La sfida non consiste soltanto nel garantire che un alunno sia dentro un’aula, ma nel creare le condizioni perché possa partecipare, appartenere, essere riconosciuto e trovare un posto realmente abitabile nel mondo.

Ed è da Amantea che questa prospettiva trova anche una nuova forma editoriale. Con Costruire abbastanza mondo, il volume di Diego Palma e Maddalena Giocondo in uscita per Edizioni Centro Studi Erickson, il confronto avviato durante la Conferenza è destinato a proseguire oltre la giornata di lavori, entrando direttamente nel dibattito educativo sulla disabilità intellettiva, sull’inclusione e sul progetto di vita.

Perché, come sintetizzato durante la Conferenza, «fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione». E fare inclusione significa, prima di tutto, costruire le condizioni perché ciascuna persona possa avere abbastanza mondo intorno a sé.