Conferenza italiana Sindrome di Kleefstra - 16 novembre 2024 - Bergamo

Nella giornata di sabato 16 novembre 2024 l’Associazione Italiana organizza la IV^ Conferenza italiana della Sindrome di Kleefstra, in provincia di Bergamo, rivolta a medici ed operatori del settore sanitario ed educativo.

Scopo della conferenza è quello di promuovere lo scambio d’informazioni scientifiche sulla rara delezione del cromosoma 9q34.3, causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1; scambio d’informazioni sulle cause, gli effetti e le possibilità di recupero dei bimbi affetti da questa sindrome, soggetti a deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo, assenza del linguaggio espressivo, problemi di deambulazione, disturbi del sonno e del comportamento, epilessia, microcefalia e seria compromissione di organi.

Con l’aumento dei casi  si rende necessario raccogliere dati medici e scientifici e scambiare esperienze tra professionisti e famiglie, anche in considerazione dell’adesione da parte dell’Associazione al Consorzio per la l’elaborazione delle linee guida internazionali sotto la direzione della prof.ssa Tjitske Kleefstra e dell’avvio della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra finanziata da Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.  L’evento è totalmente gratuito.Con l’occasione si trasmette locandina, programma ed il link cui è possibile accedere per il collegamento da remoto.