Dalla genetica ai banchi di scuola: l'IRCCS Oasi di Troina identifica il gene responsabile di una rara sindrome del neurosviluppo

Quando a scuola accogliamo un alunno con disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo privo di una diagnosi precisa, la progettazione educativa procede spesso sulla base dell'osservazione dei bisogni e dei sintomi manifestati. In questi casi, poter dare un "nome" alla condizione non rappresenta soltanto un traguardo medico, ma anche uno strumento prezioso per favorire una presa in carico più consapevole e coordinata.

Una importante risposta in questa direzione arriva dalla ricerca italiana. L'IRCCS Oasi di Troina ha infatti contribuito a una significativa scoperta scientifica internazionale nel campo delle malattie rare e dei disturbi del neurosviluppo.

La scoperta del gene PSMC5 e della Sindrome di Yu-Kury

Grazie al lavoro del Laboratorio dell'UOC di Genetica Medica dell'Oasi, il gene PSMC5 è stato ufficialmente riconosciuto e inserito nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) come responsabile della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury, una rarissima condizione genetica.

I clinici e i ricercatori dell'istituto, tra cui il Prof. Francesco Calì e la Dott.ssa Greco, hanno contribuito all'identificazione delle caratteristiche cliniche associate alla sindrome, che comprendono principalmente:

- ritardo dello sviluppo;

- disabilità intellettiva;

- difficoltà del linguaggio e della comunicazione;

- problematiche di coordinazione motoria.

Lo studio, guidato dalla ricercatrice Mirella Vinci e pubblicato nel 2025, rappresenta un importante passo avanti nel percorso di identificazione delle cause genetiche dei disturbi del neurosviluppo. Come evidenziato dal Direttore Scientifico dell'istituto, il dott. Raffaele Ferri, uno degli obiettivi fondamentali della ricerca è ridurre il numero di pazienti che ancora oggi restano senza una diagnosi definita.

Perché questa scoperta è importante anche per la scuola?

Le scoperte genetiche non riguardano soltanto i laboratori e gli ospedali. Come sottolineato dal Direttore Generale dell'Oasi, il dott. Arturo Caranna, la medicina traslazionale ha proprio il compito di trasformare le conoscenze scientifiche in benefici concreti per le persone e le loro famiglie.

Anche il mondo della scuola può trarre vantaggio da una diagnosi più precisa. Conoscere la natura di una condizione genetica non sostituisce l'osservazione educativa e la valutazione funzionale dello studente, ma offre elementi utili per comprenderne meglio il profilo di funzionamento e i bisogni specifici.

In particolare, una diagnosi definita può contribuire a:

Progettare un PEI più consapevole

La conoscenza delle caratteristiche generalmente associate alla sindrome può aiutare il team educativo a individuare obiettivi realistici, punti di forza e aree di maggiore fragilità, favorendo una progettazione più mirata e condivisa.

Rafforzare l'alleanza con le famiglie

Molti genitori affrontano per anni una complessa "odissea diagnostica". Ottenere una diagnosi certa significa spesso dare finalmente una spiegazione alle difficoltà osservate e costruire una collaborazione scuola-famiglia fondata su una maggiore consapevolezza.

Personalizzare gli interventi educativi

Comprendere che alcune difficoltà linguistiche, comunicative o motorie sono legate a una specifica condizione neurogenetica aiuta a orientare le strategie didattiche, promuovendo approcci inclusivi e interventi personalizzati basati sui bisogni reali dello studente.

Una ricerca che parla di inclusione

La scoperta del ruolo del gene PSMC5 nella Sindrome di Yu-Kury rappresenta molto più di un avanzamento scientifico. È un esempio concreto di come la ricerca possa contribuire a migliorare la qualità della vita delle persone, offrendo nuove opportunità di comprensione, supporto e inclusione.

Per la scuola, significa poter guardare ogni studente con strumenti sempre più precisi, ricordando che dietro ogni diagnosi c'è una persona con il proprio potenziale, i propri bisogni e il diritto di essere accompagnata nel percorso di crescita e apprendimento.

Fonte: IRCCS Oasi di Troina – Studio pubblicato da Vinci et al., 2025.